Скрининг в первый триместр беременности

Практически каждая беременная женщина сталкивалась с необходимостью провести скрининг на первом триместре или, как его еще называют, пренатальный скрининг. Для чего назначают эту процедуру? И как она влияет на беременность в целом? Стоит ли бояться проводить скрининг и какие именно обследования включает?

Оглавление:

Скрининг в первом триместре проводят на сроке от 11 до 13 недель. Это комплексное обследование женщины. Оно позволяет выявить аномалии в развитии плода и генетические нарушения.

Пренатальный скрининг включает в себя биохимический анализ крови на особенные показатели ( β-ХГЧ и РАРР-А ) и ультразвуковое исследование. Назначают процедуру всем беременным женщинам без исключения. В то же время пациентка имеет полное право написать отказ, взяв на себя ответственность.

Когда обязательно проходить обследование?

Некоторые беременные женщины находятся в группе риска, когда пройти скрининга первого триместра врач настоятельно рекомендует.

Показателями к исследованиям считаются:

• возраст старше 35 лет (повышенный риск генетических аномалий у плода);
• вредные факторы на работе женщины (производство, стресс, повышенный уровень шума, физические нагрузки и т. д.);
• в анамнезе женщины указаны замершие беременности или выкидыши;
• при угрозе выкидыша, кровотечении;
• беременным, которые заболели вирусными или инфекционными болезнями, принимали серьезные препараты или антибиотики;
• если в роду были дети с генетическими нарушениями или уже родился ребенок с какими-либо отклонениями от нормы;
• в роду беременной или отца ребенка встречаются наследственные заболевания;
• женщинам, которые имеют токсичные зависимости – алкоголизм, наркомания, курение;
• кровные связи между родителями будущего ребенка;
• применение лекарств, которые не рекомендуют употреблять во время беременности.

Этапы проведения перинатального скрининга 1 триместра

Скрининг 1 триместра что это и как его проходить? Самые достоверные показатели исследования – это 11-12 неделя. Порой врач назначает процедуры с 10-й по 14-ю неделю. Для диагностики важно, чтобы доктор правильно установил сроки беременности. Назначение делает врач гинеколог, который ведет беременность.

Успех перинатального скрининга зависит от грамотной подготовки к нему. Если ультразвуковое исследование проводят вагинальным датчиком, то особенной подготовки не нужно. Если же УЗД назначают через живот, то беременной перед исследованием рекомендуют выпить много воды и не мочится до процедуры.

Для качественного биохимического анализа в первом триместре крови необходимо:

• сдавать кровь из вены натощак. Если беременная чувствует себя плохо, можно взять еду или чай с собой и поесть сразу после анализа;
• сначала делают ультразвуковое исследования, затем проводят забор крови из вены. Биохимические показатели зависят от срока развития малыша;
• рекомендовано за несколько дней до анализа исключить из рациона все аллергены – шоколад, цитрусовые, морские продукты, орехи. Накануне анализа не рекомендуют есть острые, жирные или слишком соленые блюда.

Ультразвуковое исследование плода в первом триместре

УЗД в 10-14 недель определяет телосложение будущего ребенка. Врач смотрит, все ли органы на месте, насколько правильно они расположены. В этот период делают необходимые измерения шейной складки, особенно смотрят на расстояние ото лба до затылка, окружность головы плода, бипариентальный диаметр.

Обязательно измерять рост эмбриона и размер копчико-тимяной области.

Это исследование позволяет определить состояние кровеносной системы эмбриона, как работает сердце, насколько соответствует развитие срокам беременности.

Биохимический анализ крови в первом триместре

Во время анализа венозной крови устанавливают процент содержания плазменного белка и ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). В медицинской среде этот анализ называют двойным тестом.

ХГЧ – это главный гормон беременности. Если его уровень снижен и видно отклонение от нормы с низшим показателем – это свидетельствует о патологии плаценты. Если показатель гормона повышен, это говорит о вероятности хромосомных нарушений в развитии эмбриона либо свидетельствует о многоплодной беременности.

Уровень в крови А-белка определяет тест на плазменный белок. Если уровень этого белка низкий, это может свидетельствовать о генных нарушениях (например, о синдроме Эдвардса или синдроме Дауна).

При высоком уровне риска во время первого скрининга рекомендовано пройти дополнительные исследования. Лечащий врач или генетик может направить женщину на амниоцентез. Это исследование околоплодных вод беременной. Этот тест определяет наличие либо отсутствие генных или хромосомных патологий у плода.

Также беременную могут направить на хорионбиопсию. Это биопсия ворсинки хориона. Для этого исследования берут клетки, которые формирую плаценту. Затем в лаборатории изучают и устанавливают вероятность наследственных или врожденных аномалий развития.

Какую еще информацию о течении беременности можно получить на первом скрининге?

На первом комплексном исследовании врач получает информацию о симметрии полушарий головного мозга будущего ребенка.

Также врач узнает о наличие или отсутствие определенных структур, которые формируются в нужный срок. Благодаря ультразвуковому тесту можно оценить, правильно ли расположены органы, в каком состоянии желудок, сердце, сосуды малыша. Измеряют плечевые и бедренные кости, длину трубчатых костей, длину голени эмбриона.

Какие патологии развития можно выявить благодаря первому скринингу?

Благодаря перинатальному тесту беременная женщина может получить информацию о следующих патологиях развития:

• синдром Патау — хромосомное заболевание, характеризуется наличием дополнительной 13 хромосомы. При рождении ребенка с этим синдромом наблюдаются тяжелые пороки – нарушение ЦНС, микроцефалия, сниженная масса тела, суженые глазные щели, низкий лоб. Дети с этим синдромом умирают в первый год жизни в 95% случаев;
• синдром Дауна — трисомия 21 хромосомы. Дети имеют ряд специфических для этого заболевания характеристик: плоское лицо, маленький нос, брахицефалию, мышечную гипотонию, большой язык, короткие конечности, на шее у новорожденного имеется кожная складка, гиперподвижность суставов;
• синдром де Ланге — наследственное заболевание, характеризуется умственной отсталостью и целым рядом патологий развития – микроцефалия или брахицефалия, микрогения, мраморная кожа, судороги, тонкие брови, которые срослись между собой, косоглазие и атрофия зрительных нервов;
• патологии в формировании нервной трубки плода;
• синдром Смита—Лемли – Опица — аутосомное заболевание, напрямую связанное с нарушением метаболизма. При этом синдроме у ребенка встречаются следующие симптомы: аутизм, умственная отсталость, микроцефалия, задержка развития, нарушение питания, нарушение способность к обучению и проблемы с поведением, пороки сердца, почек, легких и других органов, сколиоз и т. д.;
• тройной набор хромосом;
• омфалоцеле или пуповинная грыжа — при УЗД можно увидеть ,что внутренние органы находятся не в брюшной полости, а над кожей, в грыжевом мешке;
• синдром Эдвардса трисомия 18 хромосомы – заболевание, характеризуется множественными патологиями развития, практически несовместимые с жизнью. Примерно 60% детей с этим синдромом умирают до 3-х месяцев.

Расшифровка результатов скрининга первого триместра

1. КТР (копчико-теменный размер) плода:

при исследовании в 10 недель – диапазон 33-41;

УЗД в 11 недель – 42-50;

12 недель – 51-59.

Данные растут каждый день с первого по шестой день недели.

2. Носовая кость плода

При скрининге первого триместра обязательно смотрят носовую кость. Благодаря этому маркеру определяют риск возникновения синдрома Дауна:

• 10-11 недель – кость видна, но размер ее еще не точный;
• на 12 неделе – менее 3 мм – норма развития.

3. Толщина воротниковой зоны

Воротниковая зона – это маркер хромосомной патологии будущего ребенка.

• в 10 недель норма – 1,5-2,3 мм;
• 11 неделя – 1,6-2,4 мм;
• 12 недель – 1,6 -2,5 мм;
• 13 недель – 1,6 – 2,7 мм.

4. Сердцебиение плода (частота сердечных сокращений)

• 10-13 недель – от 145 ударов до 180 ударов в минуту.

При анализе на ХГЧ и протеина А также существуют приделы нормы. Норма содержания гормона ХГЧ зависит от сроков беременности женщины (диапазон от 24 до 114).

Белок, который вырабатывает плацента. Уровень его содержания показывает, в каком состоянии находится этот орган. Показатели теста растут со сроком беременности. Расшифровку норм белка лучше доверить врачу, так как учитывается, на какой недели беременность, анамнез каждой конкретной женщины, наличие каких-либо заболеваний в роду и т.д.

Примерные нормы протеина А в биохимическом анализе – от 0,5 до 2,5. Чем выше показатель, тем больше вероятность многоплодной беременности (двойни или тройни).

Что может повлиять на результат исследования?

Иногда скрининг может дать ложные результаты. Это происходит по следующим причинам:

• ЭКО оплодотворение. В данном случае показатели протеина А будут ниже на 10 или 15 процентов, ультразвук покажет увеличенный ЛЗР;
• при ожирении у беременной будет повышен уровень гормонов;
• при паническом страхе тестов, анализы могут дать ложные результаты;
• сахарный диабет покажет низкий уровень ХГЧ;
• многоплодная беременность (до сегодняшнего дня не существует норм для первого скрининга при вынашивании двойни или тройни);
• амниоцентоз – процедура влияет на результаты теста гормона ХГЧ.

Где можно проводить первый перинатальный скрининг беременности?

Сегодня эту услугу предоставляют многие перинатальные центры, частные клиники или поликлиники при женских консультациях. Некоторые заведения требуют направления врача, другим достаточно рекомендации от врача и самостоятельной записи на обследование пациентом.

Для удобства, можно проходить все в одном месте.

Порой лечащий врач рекомендует, где эффективнее проводят тест и дают более достоверные результаты.

При некачественных анализах, можно обнаружить большой процент жалоб, когда женщинам ставили высокий риск аномальных развитий, а рождались абсолютно здоровые дети. И наоборот, не замечали проблем, что вызывало осложнения в будущем.

Поэтому выбирая место обследования, следует прислушаться к отзывам и рекомендациям.

Что делать при получении плохих результатов анализов?

В первую очередь необходимо действовать достаточно быстро. Если есть сомнения в качественном анализе – его необходимо повторить в самые кратчайшие сроки. Затем, с результатами исследования, следует идти к генетику. Нет возможности посетить специалиста по направлению гинеколога из женской консультации? Тогда лучше не ждать очереди, а пойти на платный прием к хорошему врачу.

Скорей всего генетик назначит инвазивный тест – биопсию ворсинок хориона. Его проводят на сроке до 13 недель. Остальные процедуры – кордоцентез и амниоцентез проводятся на более поздних сроках. Результат теста необходимо ждать около трех недель, в платных лабораториях немного меньше.

Если патологию развития плода подтверждают, то врач выписывает направление на прерывные беременности. А затем семья решает – они оставляют ребенка с вероятными особенностями развития или делают аборт.

В этом случае процедура прерывания будет проводиться в 14-16 недель. Если ждать амниоцентеза до 16 недель, после ожидать три недели результат, то прерывание аборта будет незаконно. И врач сможет назначить искусственные роды, а ребенок внутри будет уже шевелиться. Женщина уже будет осознавать себя беременной.

Аборт на поздних сроках – психологическая травма и для беременной женщины, и для всей семьи. Поэтому рекомендовано проводить все инвазивные процедуры и дополнительные анализы как можно быстрее.

Вероятность достоверности результатов скрининга в первом триместре?

При глобальном изучении вопроса, учитывая и мнение врачей, и опыт многих беременных, можно сказать, что скрининг – не очень информативный тест. Ни один врач не дает сто процентную гарантию, болен ребенок или нет. Такие исследования дают лишь вероятность, процентное соотношение.

При этом, если впечатлительная беременная проведет исследование и получит диагноз «высокий риск», она до самих родов будет накручивать себя, делая плохо и себе и малышу. Или еще хуже – женщина искусственно прервет нормально развивающуюся беременность. С другой стороны – ранняя диагностика дает родителям шанс принять рождение ребенка с особенностями. Или получить результаты с 99% вероятностью, что беременность протекает хорошо и с малышом все в порядке.

Скрининг 1 триместра — необходимость или излишество? Решает сама беременная и ее семья. Как реагировать на результаты тестов – тоже индивидуальное дело каждого. Существует ряд рекомендаций от врачей, на которые стоит обратить внимание. В этом случае лучше послушаться врачей и провести дополнительные тесты или пойти на основной скрининг.