Скрининг при беременности — что означает и какие бывают методы диагностики

Слово «скрининг» имеет английское происхождение и дословно обозначает «сортировка, отбор, просеивание». Скрининг (википедия даёт такое обозначение) – это система первичного обследования лиц, не имеющих клинических проявлений симптомов. Цель его – выявление заболеваний.

В период беременности каждая женщина проходит множество тестов и сдаёт многочисленные анализы, направленные на своевременное выявление аномалий различного типа. Эти аномалии могут неблагоприятно отразиться на жизни, физическом и психическом здоровье её будущего малыша. К сожалению, случаются проблемы в развитии ребёнка, вызванные генетическими аномалиями, от которых никто не застрахован. К таким аномалиям относятся, прежде всего, синдром Дауна, Патау и Эдвардса, дефекты нервной трубки.

Оглавление:

Ультразвуковые исследования призваны выявлять некоторые врождённые пороки и фиксировать внешнее развитие плода, а вот определить наличие синдромов или других нарушений на хромосомном уровне они не могут. Здесь на помощь придёт скрининг, с который позволяет с точностью определить, имеют ли место быть в каждом конкретном случае какие-либо хромосомные нарушения.

Скрининг – что это такое

В медицине этот термин обозначает ряд диагностических мероприятий, направленных на выявление рисков развития определённых отклонений и заболеваний. В результате обследования можно определить наличие заболевания или факторов, способствующих его развитию, у пациентов, которые даже не предполагают о возможной болезни.

Своё применение этот вид диагностики нашёл во многих областях медицины. При помощи генетического скрининга стало возможным своевременно выявлять передающиеся по наследству заболевания. Широко применяется скрининг в кардиологии, чтобы определить факторы риска при ранней диагностике таких заболеваний, как ишемия, артериальная гипертония.

Эта процедура может состоять как из одного, так и из нескольких этапов. Иногда достаточно одного обследования. А иногда проводятся несколько мероприятий через определённые промежутки времени, что позволяет врачам получить более полную картину процесса и определить динамику изменения анализируемых показателей и рисков.

Скрининг не является обязательной процедурой. Однако, польза его очевидна: можно не только выявить наличие определённых заболеваний на ранних стадиях при помощи скрининга, что существенно облегчит процесс их лечения. Скрининг — это что поможет также предупредить их возникновение и развитие.

Этапы

​Скрининг – это комплекс диагностических исследований для выявления возможных рисков и отклонений в развитии плода в этот период.

В качестве обязательной процедуры для беременных женщин его начали вводить в конце 90-х годов. Проведение до родов комбинированного генетического скрининга позволяет определить возможные хромосомные патологии плода.

Как проходит скрининг

К комплексу скрининговых исследований относятся следующие этапы: ультральтразвуковое исследование плода, биохимическое обследование и индивидуальный расчёт риска возникновения хромосомных нарушений.

1. УЗИ показывает общее состояние плода, выраженные пороки развития, а также соответствуют ли размеры плода сроку беременности. Другими словами, это описание внешнего состояния эмбриона, то что можно наблюдать визуально. Иногда, как, например, при синдроме Дауна, в половине установленных случаев отсутствуют какие-либо внешние проявления заболевания.
2. Более точные результаты о наличии хромосомных патологий даёт второй этап комплексного обследования – биохимический. Для исследования на наличие выделяемого плацентой специфического вещества берётся кровь из вены женщины и оценивается соотношение и концентрация особых маркеров и белков. Кровь берут на пустой желудок утром, в день проведения ультразвукового исследования. Точное соблюдение требований к забору крови для этого анализа является залогом получения достоверного результата.
3. Риск получения хромосомных патологий рассчитывается с использованием специальных программ на компьютере. Это третий этап комплексного исследования. На этом этапе обрабатываются не только данные о результатах предыдущих обследований, также используются дополнительные сведения о возрасте, весе будущей матери, о сроке беременности, о наличии вредных привычек и наследственных заболеваний. Учитывается также и этническая принадлежность.

После обработки компьютером полученной информации врач может определить степень риска рождения ребёнка с генетическими патологиями. Если риск невысок, женщине не нужно проходить повторные или дополнительные исследования. При среднем уровне риска назначают ещё один скрининг во втором триместре. При высоком уровне риска проводят пренатальную диагностику.

Однако, результаты этого комплексного исследования не являются основанием для постановки диагноза, диагностика лишь определяет степень риска для возникновения хромосомных отклонений. В случае высоких показателей риска, женщине назначают дополнительные инвазивные методы цитогенетических исследований: амниоцентез, биопсия хориона и др. Благодаря использованию этих методов можно определить наличие любых хромосомных нарушений практически со 100-процентной точностью.

Диагностику скрининг в первом триместре и во втором все беременные женщины проходят в обязательном порядке. Сроки проведения диагностики назначаются врачом. Что касается скрининга в третьем триместре, то чаще всего его делают по необходимости. Однако, по желанию женщина может сделать его без врачебного предписания самостоятельно.

Скрининг в первом триместре

Это мероприятие проводится на 11–13 неделе. Наиболее важный момент при этом – правильная постановка срока беременности. Сначала женщина проходит общий осмотр: показатели веса, роста, артериального давления, наличие хронических заболеваний. Если врач посчитает нужным провести консультацию узких специалистов, то он даст женщине направление на неё. Женщина также сдаёт анализы мочи, крови (на резус-фактор и группу, на наличие гепатита, сифилиса, ВИЧ-инфекции).

Сначала проводят УЗИ, которое изучает хорион, тонус матки, состояние яичников. Определяется наличие внематочного зачатия, количество плодов, степень развития позвоночника, мозга плода, наличие ног и рук. На этом сроке ребёнок полностью окружён околоплодными водами, в которых он перемещается, словно рыба в воде. При удачной позе плода врач может осмотреть сердце, оценить процесс сердцебиения и подвижность эмбриона.

Что касается генетических исследований, при них выявляют длину носовой кости и толщину шейной складки – показатели информации о возможном развитии таких хромосомных патологий, как синдромы Дауна, Тёрнера и др.

Биохимический анализ крови исследует гормон и белок (РРАР-А и свободного бета-ХГЧ). Отклонения от нормы свободного бета-ХГЧ свидетельствуют о повышенном риске нарушения развития плода.

Низкие показатели РРАР-А указывают на:

• хромосомные или генетические патологии (синдром Эдвардса, Дауна);
• прекращение развития беременности;
• возможность выкидыша;
• развитие синдрома Корнелии де Ланге.

Скрининг во втором триместре

УЗИ на 24 неделе беременности

Исследование проводят на 20–24 неделях. Его результаты должны подтверждать или опровергать выявленные ранее риски. Хромосомные патологии излечить нельзя, а дефекты нервной трубки можно свести к минимуму или даже совсем устранить. При условии наличия этих дефектов показатели их выявления составляют до 90%.

Второй скрининг включает в себя:

• УЗИ: Доктор производит измерения костей ног и рук, грудной клетки, головы, объёма желудка. Он также оценивает анатомию плода, строение мозговых желудочков, органов ЖКТ и сердечно-сосудистой системы для исключения возможных отклонений. УЗИ проводится исключительно абдоминально.
• Биохимию крови, на этот раз она состоит из изучения трёх гормонов («тройной» тест): бета-ХГЧ, АПФ и эстриола. Если концентрация этих гормонов не соответствует норме, вероятные риски рассчитываются путём сопоставления всех трёх показателей (например, при синдроме Дауна показатель ХЧГ обычно повышен, а АПФ и эстриол – понижены).

Скрининг в третьем триместре

УЗИ плода на 24 неделе беременности

Согласно программе эту диагностику проводят на 30–34 недели. В ходе обследований даётся оценка возможных рисков осложнений, преждевременных родов, необходимости кесарева сечения, выявляются пороки, развивающиеся на поздних сроках беременности.

Диагностика состоит из:

• УЗИ. Оно обследует положение плода и его анатомию, формирование внутренних органов. При этом изучается плацента, пуповина, придатки и шейка матки, определяются акушерские осложнения или пороки.
• допплерометрии. Здесь производится оценка кровотока в сосудах ребёнка и пуповине, в матке и плаценте. Допплеметрия способствует выявлению пороков сердца, обвития плода пуповиной, выявляет общие качества плаценты.
• кардиотокографии (КТГ), которая показывает частоту сердцебиения плода и его двигательную активность. В результате диагностики могут быть выявляться некоторые патологии, как кислородное голодание и нарушения сердечной деятельности.

Расшифровка результатов

Существуют определённые нормы для всех показателей, а также для их совокупности. Расшифровка результатов обследования проводится врачом. Помимо результатов самой диагностики учитываются такие показатели, как:

• срок беременности;
• возраст женщины;
• наличие вредных привычек,
• наличие хронических и наследственных заболеваний не только у самой женщины, но и у ближайших родственников;
• наличие акушерско-гинекологических отклонений и патологий.

Пояснения результатов скрининга

Сложные случаи разбирает медико-генетическая комиссия.

По завершении обработки показателей на консультацию приглашают будущих мать и отца ребёнка, которых подробно информируют о рисках (при их наличии) и дальнейших методах ведения беременности. Любое решение должно быть принято совместно. При необходимости медицинского вмешательства женщина подписывает добровольное согласие или отказ.

Показания для проведения диагностики

Скрининг при беременности, состоящий из трёх этапов по триместрам, проводится всем женщинам. В определённых ситуациях недостаточно только ультразвуковой и биохимической диагностики.

К группам риска относятся женщины:

• в возрасте более 35 лет;
• уже родившие детей с хромосомной патологией;
• зачавшие детей от близких родственников;
• которые перенесли два подряд или более выкидышей или имеющие угрозу выкидыша;
• принимавшие запрещённые для беременных медицинские препараты в первом триместре;
• женщины или их супруги, попавшие под облучение незадолго до зачатия.

При таких случаях высока вероятность развития хромосомных патологий и врождённых дефектов. Если эта вероятность будет подтверждена скринингом, то при обследовании женщин требуются инвазивные или другие методы, проводимые в медико-генетических центрах.

У скрининга при беременности не существует противопоказаний. Используемые методы исследования безопасны как для матери, так и для её будущего ребёнка. Исключением являются инвазивные методы, которые предполагают вмешательство в организм. Именно поэтому эти методы назначаются не всем, а только при необходимости показаний.

Скрининг может быть отменён по причине простудных заболеваний или вирусных инфекций, которые способны исказить результаты исследования. Поэтому перед диагностикой женщина обследуется у гинеколога и по необходимости направляется на осмотр к терапевту, оториноларингологу, инфекционисту или другому специалисту.

Рекомендации по подготовке женщины к скринингу

Сама подготовка зависит от вида проводимого исследования. Но есть ряд общих рекомендаций для правильной подготовки к диагностике.

• Морально настроиться на положительный результат. Эмоциональное напряжение, а тем более стресс, влияют на многие процессы в организме, на работу внутренних органов, выработку гормонов. Это может привести к искажению и недостоверности результатов обследования.
• Для проведения УЗИ не требуется особой подготовки. При прохождении трансвагинального УЗИ следует с собой взять презерватив. При абдоминальном УЗИ необходимо следить за наполнением мочевого пузыря, для этого рекомендуется выпить до двух стаканов воды за полчаса до проведения исследования.
• Забор венозной крови для биохимического исследования делают на голодный желудок.
• За три дня до начала обследований необходимо воздержаться от половых контактов.

Как проводится скрининг во время беременности и зачем нужны эти исследования, смотрите в следующем видео пояснения врача: